BOA FILHA A CASA RETORNA... E COM MUITO ENTUSIASMO!

Por Vera Leal

Em 2010, estamos novamente contando no quadro de médicos da Endocrinologia com a Dra. Rita Vasconcellos Weiss. A Dra. Rita acabou de retornar da Suiça, onde esteve por 2 anos como pesquisadora- visitante no Departamento de Esteróides e Biologia Molecular da Universidade de Zurique, sob orientação da Prof. Dra. Anna Biason-Lauber. Neste centro de referência, ela aprendeu técnicas de sequenciamento genético com o objetivo de estudar mutações no gen da 21-hidroxilase. Trabalhou também no Hospital Infantil daquela Universidade.

Destacando a importância deste serviço, podemos citar o tranalho que Dra. Anna publicou recentemente na revista “The American Journal of Human Genetics” sobre mutações no Cbx2 em menina cujo cariótipo pré-natal era 46 XY. Ao nascimento, a paciente era fenoticamente feminina, com útero e ovários histologicamente normais.

Acreditava-se que o SRY (Sex-Determing Region Y) - situado no cromossomo Y era a origem da masculinidade. Atualmente, foi demonstrado que a expressão do SRY é dependente de outro “interruptor central” - Cbx2 - que permite ou não o SRY se expressar. O Cbx2 é encontrado no autossomo 17. A era dos cromossomos acabou. Eles não são mais os marcadores finais do sexo. Existe mais um componente na ainda incompleta cascata do desenvolvimento sexual humano.

Junto com o conhecimento adquirido, veio o entusiasmo de dar continuidade aos seus trabalhos na área de Biologia Molecular no IEDE. Seja Bem-Vinda novamente!